Gagasan pemilihan semula jadi mendahului pemahaman genetik. Kini, kita lebih memahami ilmu biologi yang berdasarkan keterwarisan, iaitu asas kepada pemilihan semula jadi.

Genotip dan Fenotip

Pemilihan semula jadi bertindak pada fenotip organisme, atau sifat-sifat fizikalnya. Fenotip ditentukan oleh kandungan genetik organisme itu (genotip) dan persekitaran yang didiami oleh organisme itu. Selalunya, pemilihan semula jadi bertindak pada sifat-sifat tertentu pada individu, maka istilah fenotip dan genotip digunakan dengan teliti untuk menyatakan sifat-sifat tertentu ini.

Apabila organisme berbeza dalam sesebuah populasi memiliki versi berlainan bagi sesuatu gen yang membawa satu sifat tertentu; setiap versi ini dikenali sebagai alel. Variasi genetik inilah yang menyiratkan sifat-sifat fenotip. Sebagai contoh, kombinasi gen tertentu untuk warna mata manusia yang menghasilkan fenotip mata biru atau mata perang. (Sebaliknya, apabila kesemua organisme dalam sesebuah populasi berkongsi alel yang sama untuk satu sifat yang tertentu, dan keadaan ini kekal stabil sepanjang masa, maka alel ini dikatakan berkeadaan terikat dalam populasi itu.)

Sesetengah sifat hanya dikuasai oleh satu gen tunggal, tetapi kebanyakan sifat dipengaruhi oleh interaksi sesama berbilang gen. Satu variasi dalam satu daripada berbanyak gen ini yang menyumbang pada suatu sifat, hanya meninggalkan kesan kecil pada fenotip; gen-gen ini bersama-sama boleh menghasilkan satu keselanjaran kemungkinan nilai-nilai fenotip.[21]

Kearahan pemilihan

Di mana adanya suatu komponen dalam suatu sifat yang boleh diwarisi, pemilihan akan mengubah kekerapan alel-alel berlainan itu, atau varian-varian gen itu yang menghasilkan varian-varian sifat itu. Pemilihan boleh terbahagi kepada tiga kelas, berdasarkan kesannya pada kekerapan alel.[22]

Pemilihan berarah berlaku apabila suatu alel tertentu lebih tegap berbanding alel-alel lain, sehingga menyebabkan kekerapannya meningkat. Proses ini boleh berterusan sehingga alel itu terikat dan seluruh populasi berkongsi fenotip yang lebih tegap itu. Pemilihan berarah inilah yang digambarkan dalam contoh ketahanan antibiotik di atas.

Yang lebih kerap ditemui pula ialah pemilihan stabil (yang sering terkeliru dengan pemilihan pembersihan[23] [24]), yang mengurangkan kekerapan alel yang membawa kesan mudarat kepada fenotip, iaitu menghasilkan organisme yang kurang tegap. Proses ini boleh berterusan sehingga alel itu dihapuskan dari populasi. Pemilihan pembersihan menyebabkan ciri-ciri genetik berfungsi seperti gen-gen pengekodan protein atau urutan kawal atur, diabadikan sepanjang masa hasil tekanan pemilihan terhadap varian-varian yang memudaratkan.

Akhir sekali, wujudnya sebilangan bentuk pemilihan pengimbang yang tidak menyebabkan apa-apa pengikatan, sebaliknya mengekalkan suatu alel pada kekerapan perantaraan dalam sesebuah populasi. Ini boleh berlaku dalam spesies diploid (iaitu, hidupan yang memiliki dua pasang kromosom) apabila individu heterozigot yang memiliki alel-alel berlainan pada setiap kromosom pada suatu lokus genetik tunggal, lebih tegap berbanding individu homozigot yang memiliki dua alel yang sama. Inilah yang dipanggil kelebihan heterozigot atau kedominanan lampau, seperti yang digambarkan oleh ketahanan malaria yang diperhatikan pada manusia heterozigot yang hanya membawa satu salinan gen untuk anemia sel sabit. Pengekalan variasi alel juga boleh terjadi melalui pemilihan berporak-peranda atau mempelbagai, yang mengutamakan genotip yang menyimpang dari kebiasaan ke mana-mana arah (iaitu berlawanan dengan kedominanan lampau), sehingga boleh menyebabkan taburan bimod nilai-nilai sifatnya. Akhir sekali, pemilihan pengimbang boleh berlaku melalui pemilihan bersandarkan kekerapan, yang mana ketegapan suatu fenotip tertentu bergantung pada taburan fenotip-fenotip dalam populasi. Prinsip-prinsip teori permainan diterapkan demi pemahaman taburan ketegapan dalam keadaan-keadaan sedemikian, khususnya dalam kajian pemilihan saudara serta evolusi altruisme salingan.[25][26]

Pemilihan dan variasi genetik

Sebahagian daripada segala variasi genetik adalah neutral dari segi fungsinya, iaitu tidak menghasilkan apa-apa kesan fenotip atau perbezaan ketaran dalam ketegapan; hipotesis bahawa variasi ini menjelaskan sebahagian besar kepelbagaian genetik yang diperhatikan adalah dikenali sebagai teori neutral evolusi molekul dan digagaskan oleh Motoo Kimura. Apabila variasi genetik tidak menyebabkan perbezaan ketegapan, pemilihan tidak boleh terus mempengaruhi kekerapan variasi sedemikian. Natijahnya, variasi genetik di tapak-tapak itu akan menjadi lebih tinggi berbanding tapak-tapak di mana variasi memang mempengaruhi ketegapan.[22]

Keseimbangan mutasi-pemilihan

Pemilihan semula jadi menyebabkan berkurangnya variasi genetik melalui penghapusan individu yang maladaptasi (kurang beradaptasi), dan juga mutasi-mutasi yang menyebabkan maladaptasi itu. Pada masa yang sama, timbulnya mutasi baru yang membawa kepada keseimbangan mutasi-pemilihan. Hasil sebenar kedua-dua proses tersebut bergantung pada kadar kejadian mutasi baru dan kekuatan pemilihan semula jadi, yang bertindak sebagai fungsi betapa buruknya mutasi itu. Kesannya, perubahan pada kadar mutasi atau tekanan pemilihan akan mengubah keseimbangan mutasi-pemilihan.

Rantaian genetik

Rantaian genetik berlaku apabila lokus-lokus pada dua alel dirantaikan, atau berada berdekatan antara satu sama lain pada kromosom. Ketika proses pembentukan gamet, penggabungan semula bahan genetik menyebabkan alel-alel berkenaan disusun semula. Namun demikian, peluang berlakunya susun semula sebegitu antara dua alel bergantung pada jarak antara alel-alel terbabit; semakin rapat alel-alel itu sesama sendiri, semakin kurang menjadinya susun semula itu. Kesannya, apabila pemilihan menyasarkan satu alel, alel yang satu lagi itu turut sama dipilih; melalui mekanisme ini, pemilihan boleh kuat mempengaruhi pola variasi dalam genom.

Sapuan berpilih berlaku apabila sesuatu alel menjadi makin kerap dalam sesebuah populasi kesan pemilihan positif. Disebabkan menjadi-jadinya satu alel itu, alel-alel berantai turut menjadi lebih kerap, tidak kira yang neutral atau sedikit memudarat. Inilah kesan tumpang genetik (genetic hitchhiking) namanya. Sapuan berpilih menyebabkan haplotip yang terpilih positif (alel itu dan jiran-jirannya) dalam suatu rantau genom menjadi satu-satunya yang wujud dalam populasi.

Untuk memastikan sama ada berlakunya sapuan berpilih atau sebaliknya, caranya adalah menyukat ketakseimbangan rangkaian, atau sama ada sesuatu haplotip adalah berlebihan dalam populasi. Lazimnya, proses gabungan semula genetik menyebabkan alel-alel berlainan disusun semula di dalam suatu haplotip, dan tiada satu haplotip pun yang akan mendominasi populasi. Akan tetapi, ketika berlakunya sapuan berpilih, pemilihan alel tertentu juga akan menyebabkan terpilihnya alel-alel berjirannya juga. Oleh itu, kehadiran ketakseimbangan rangkaian yang kuat mungkin menandakan berlakunya sapuan berpilih 'baru-baru ini', dan ini adalah berguna untuk mengenal pasti tapak-tapak yang pernah menjalani pemilihan.

Pemilihan latar belakang adalah lawan kepada sapuan berpilih, yang mana jika tapak yang tertentu mengalami pemilihan pembersihan yang kuat dan berterusan, maka lesapnya jua variasi yang terangkai, sehingga terhasilnya rantau genom yang kurang bervariasi secara keseluruhannya. Memandangkan pemilihan latar belakang adalah hasil mutasi baru yang memudaratkan yang boleh terjadi secara rambang di mana-mana haplotip, maka tiadanya ketakseimbangan rangkaian yang timbul.